#portalberitalampung #webberitalampung #portalberitanasional #beritalampungterkini #beritakulinerlampung #beritawisatalampung #portalberitawisata #portalberitawisatanasional #portalberitaasiangames #portalberitapendidikan #beritaolahragalampung #beritaolahraganasional #lampungproberitalampung #lampungprodotcom #beritapolitiklampung #webberitadaerah #webberitanasional

JAKARTA (Lampungpro.com): Hari terakhir setiap Februari diperingati di seluruh dunia sebagai Hari Penyakit Langka (rare disease). Tahun ini peringatan Hari Penyakit Langka jatuh pada Rabu (28/2/2018).     

Penyakit langka adalah penyakit yang mengancam jiwa atau mengganggu kualitas hidup dengan prevalensi yang rendah yaitu kurang dari 2000 pasien dalam populasi. Penyakit langka ini sering dianggap tidak penting, terutama di negara berkembang. Hal itu karena jumlah pasien yang sedikit, walaupun sebetulnya penyakit langka ini cukup banyak secara kolektif.

Lebih dari 7.000 penyakit langka telah diidentifikasi dan memengaruhi hidup jutaan orang di Asia. Menurut dr. Cut Nurul Hafifah Sp.A dari RSIA Sammarie Basra, Jakarta Timur, sekitar 80 persen penyakit langka disebabkan kelainan genetika.

Sekitar 75 persen dari jumlah total penderita penyakit langka merupakan anak-anak dan 30 persen di antaranya berusia di bawah 5 tahun. Secara umum, ada 6.000-8.000 jenis penyakit langka di dunia. Jika semua penderita penyakit langka digabungkan, jumlahnya bisa mencapai 350 juta orang.

Menurut Yayasan Penyakit Langka Indonesia, ada beberapa penyakit langka yang pernah ditemukan dan didiagnosis di Indonesiaa. Inilah di antaranya;

Type I, II, III, IVA, VI, VIII, Mucopolysaccharidosis

Mukopolisakaridosis (MPS) adalah sekelompok kelainan metabolik bawaan yang disebabkan berkurangnya enzim lisosom untuk melakukan metabolism zat glikosaminoglikans (GAG) dalam sel untuk membentuk tulang, tulang rawan, kornea, kulit, dan jaringan ikat lainnya. Penumpukan GAG akibat berkurangnya enzim lisosom mulai tampak pada pasien usia setahun dengan berubahnya wajah. Penumpukan di organ lain akan menyebabkan masalah jantung dan kerusakan sendi.

Classic Phenylketonuria