#portalberitalampung #webberitalampung #portalberitanasional #beritalampungterkini #beritakulinerlampung #beritawisatalampung #portalberitawisata #portalberitawisatanasional #portalberitaasiangames #portalberitapendidikan #beritaolahragalampung #beritaolahraganasional #lampungproberitalampung #lampungprodotcom #beritapolitiklampung #webberitadaerah #webberitanasional

Gejala utama adalah pembesaran hati dan limpa, kadar hemoglobin rendah (anemia), mudah memar akibat penurunan kadar keping darah (trombositopenia), kelainan paru, kelainan tulang, seperti nyeri tulang, patah tulang, dan radang sendi.
 

Maple Syrup Urine Disease

Ini adalah kelainan metabolik bawaan yang menyebabkan tubuh tidak dapat memetabolisme asam amino tertentu. Nama penyakit ini berasala dari bau manis yang khas dari urin pasien. Gejala yang dialami antara lain adalah malas menyusu, muntah, terlihat lemas, dan keterlambangan perkembangan. Bila tidak ditangani kelainan ini menimbulkan kejang, koma, dan kematian.

Homosistinuria

Homosistinuria adalah kelainan bawaan yang menyebabkan tubuh tidak dapat memetabolisme protein tertentu. Bentuk yang paling umum ditandai oleh rabun jauh (myopia), dislokasi lensa, peningkatan risiko gangguan pembekuan darah, dan tulang mudah patah (osteoporosis), serta kelainan tulang lainnya. Beberapa pasien yang mengalami kelainan ini juga mengalami keterlambatan mental dan gangguan belajar.

Sindroma Turner

Sindroma Turner adalah kelainan kromosom yang memengaruhi perkembangan anak perempuan. Tampilan khas dari sindroma Turner adalah perawakan pendek yang mulai terlihat sejak berusia 5 tahun. Selain itu, fungsi indung telur akan terganggu, sel telur akan rusak sejak dini, dan sebagian besar jaringan indung telur sudah tidak berfungsi sejak lahir. Sebagian besar anak perempuan dengan sindroma Turner tidak mengalami puber sebelum mendapatkan terapi hormon serta sebagian besar tidak dapat memiliki keturunan (infertil).