#portalberitalampung #webberitalampung #portalberitanasional #beritalampungterkini #beritakulinerlampung #beritawisatalampung #portalberitawisata #portalberitawisatanasional #portalberitaasiangames #portalberitapendidikan #beritaolahragalampung #beritaolahraganasional #lampungproberitalampung #lampungprodotcom #beritapolitiklampung #webberitadaerah #webberitanasional

Fenilketonuria, atau disingkat (PKU), adalah kelainan metabolik bawaan yang menimbulkan peningkatan kadar asam amino fenilalanin di darah. Bila PKU tidak diobat, maka fenilalanin akan menumpuk hingga kadar berbahaya bagi tubuh, menyebabkan disabilitas intelektual dan masalah kesehatan yang serius.

Niemann-Pick Disease

Penyakit Niemann-Pick (NP) adalah kelainan yang melibatkan berbagai organ tubuh. Ada empat tipe penyakit ini, tipe A, B, C1 dan C2. Gejala klinis bisa sangat bervariasi, di antaranya pembesaran hati dan limpa, gagal tumbuh, kemunduruan kemampuan motor dan psikologis (regresi psikomotor).

Anak dengan NP tipe A juga mengalami gangguan paru yang menyebabkan infeksi paru berulang hingga gagal napas. Semua anak dengan NP mengalami kelainan mata yang disebut cherry-red spot. Umumnya anak dengan NP tipe A tidak dapat bertahan hidup hingga dewasa, sedangkan pasien NP tipe B dan C dapat hidup hingga dewasa namun dengan sejumlah gangguan organ.

Gaucher Disease

Penyakit Gaucher adalah kelainan metabolik bawaan yang disebabkan kekurangan enzim di lisosom, yaitu enzim beta-glucocerebrocidase. Terdapat 3 tipe penyakit Gaucher, tipe 1 adalah yang paling sering, sedangkan tipe 2 dan 3 melibatkan susunan saraf pusat. Gejala dapat timbul pada usia anak hingga dewasa.

Gejala utama adalah pembesaran hati dan limpa, kadar hemoglobin rendah (anemia), mudah memar akibat penurunan kadar keping darah (trombositopenia), kelainan paru, kelainan tulang, seperti nyeri tulang, patah tulang, dan radang sendi.