#portalberitalampung #webberitalampung #portalberitanasional #beritalampungterkini #beritakulinerlampung #beritawisatalampung #portalberitawisata #portalberitawisatanasional #portalberitaasiangames #portalberitapendidikan #beritaolahragalampung #beritaolahraganasional #lampungproberitalampung #lampungprodotcom #beritapolitiklampung #webberitadaerah #webberitanasional

JAKARTA (Lampungpro.com): Hari terakhir setiap Februari diperingati di seluruh dunia sebagai Hari Penyakit Langka (rare disease). Tahun ini peringatan Hari Penyakit Langka jatuh pada Rabu (28/2/2018).     

Penyakit langka adalah penyakit yang mengancam jiwa atau mengganggu kualitas hidup dengan prevalensi yang rendah yaitu kurang dari 2000 pasien dalam populasi. Penyakit langka ini sering dianggap tidak penting, terutama di negara berkembang. Hal itu karena jumlah pasien yang sedikit, walaupun sebetulnya penyakit langka ini cukup banyak secara kolektif.

Lebih dari 7.000 penyakit langka telah diidentifikasi dan memengaruhi hidup jutaan orang di Asia. Menurut dr. Cut Nurul Hafifah Sp.A dari RSIA Sammarie Basra, Jakarta Timur, sekitar 80 persen penyakit langka disebabkan kelainan genetika.

Di Indonesia, penderita penyakit langka diperkirakan berjumlah tidak kurang dari 25 juta orang. Penyakit itu biasanya bersifat kronis atau menahun, progresif, dan mengancam kehidupan pasien, kata anggota Ikatan Dokter Anak Indonesia ini.

Sekitar 75 persen dari jumlah total penderita penyakit langka merupakan anak-anak dan 30 persen di antaranya berusia di bawah 5 tahun. Secara umum, ada 6.000-8.000 jenis penyakit langka di dunia. Jika semua penderita penyakit langka digabungkan, jumlahnya bisa mencapai 350 juta orang.

Menurut Yayasan Penyakit Langka Indonesia, ada beberapa penyakit langka yang pernah ditemukan dan didiagnosis di Indonesiaa. Inilah di antaranya;

Type I, II, III, IVA, VI, VIII, Mucopolysaccharidosis

Mukopolisakaridosis (MPS) adalah sekelompok kelainan metabolik bawaan yang disebabkan berkurangnya enzim lisosom untuk melakukan metabolism zat glikosaminoglikans (GAG) dalam sel untuk membentuk tulang, tulang rawan, kornea, kulit, dan jaringan ikat lainnya. Penumpukan GAG akibat berkurangnya enzim lisosom mulai tampak pada pasien usia setahun dengan berubahnya wajah. Penumpukan di organ lain akan menyebabkan masalah jantung dan kerusakan sendi.

Classic Phenylketonuria

Fenilketonuria, atau disingkat (PKU), adalah kelainan metabolik bawaan yang menimbulkan peningkatan kadar asam amino fenilalanin di darah. Bila PKU tidak diobat, maka fenilalanin akan menumpuk hingga kadar berbahaya bagi tubuh, menyebabkan disabilitas intelektual dan masalah kesehatan yang serius.

Niemann-Pick Disease

Penyakit Niemann-Pick (NP) adalah kelainan yang melibatkan berbagai organ tubuh. Ada empat tipe penyakit ini, tipe A, B, C1 dan C2. Gejala klinis bisa sangat bervariasi, di antaranya pembesaran hati dan limpa, gagal tumbuh, kemunduruan kemampuan motor dan psikologis (regresi psikomotor).

Anak dengan NP tipe A juga mengalami gangguan paru yang menyebabkan infeksi paru berulang hingga gagal napas. Semua anak dengan NP mengalami kelainan mata yang disebut cherry-red spot. Umumnya anak dengan NP tipe A tidak dapat bertahan hidup hingga dewasa, sedangkan pasien NP tipe B dan C dapat hidup hingga dewasa namun dengan sejumlah gangguan organ.

Gaucher Disease

Penyakit Gaucher adalah kelainan metabolik bawaan yang disebabkan kekurangan enzim di lisosom, yaitu enzim beta-glucocerebrocidase. Terdapat 3 tipe penyakit Gaucher, tipe 1 adalah yang paling sering, sedangkan tipe 2 dan 3 melibatkan susunan saraf pusat. Gejala dapat timbul pada usia anak hingga dewasa.

Gejala utama adalah pembesaran hati dan limpa, kadar hemoglobin rendah (anemia), mudah memar akibat penurunan kadar keping darah (trombositopenia), kelainan paru, kelainan tulang, seperti nyeri tulang, patah tulang, dan radang sendi.
 

Maple Syrup Urine Disease

Ini adalah kelainan metabolik bawaan yang menyebabkan tubuh tidak dapat memetabolisme asam amino tertentu. Nama penyakit ini berasala dari bau manis yang khas dari urin pasien. Gejala yang dialami antara lain adalah malas menyusu, muntah, terlihat lemas, dan keterlambangan perkembangan. Bila tidak ditangani kelainan ini menimbulkan kejang, koma, dan kematian.

Homosistinuria

Homosistinuria adalah kelainan bawaan yang menyebabkan tubuh tidak dapat memetabolisme protein tertentu. Bentuk yang paling umum ditandai oleh rabun jauh (myopia), dislokasi lensa, peningkatan risiko gangguan pembekuan darah, dan tulang mudah patah (osteoporosis), serta kelainan tulang lainnya. Beberapa pasien yang mengalami kelainan ini juga mengalami keterlambatan mental dan gangguan belajar.

Sindroma Turner

Sindroma Turner adalah kelainan kromosom yang memengaruhi perkembangan anak perempuan. Tampilan khas dari sindroma Turner adalah perawakan pendek yang mulai terlihat sejak berusia 5 tahun. Selain itu, fungsi indung telur akan terganggu, sel telur akan rusak sejak dini, dan sebagian besar jaringan indung telur sudah tidak berfungsi sejak lahir. Sebagian besar anak perempuan dengan sindroma Turner tidak mengalami puber sebelum mendapatkan terapi hormon serta sebagian besar tidak dapat memiliki keturunan (infertil).

Penyakit Kawasaki

Penyakit Kawasaki adalah penyakit langka yang umumnya mengenai anak berusia di bawah 5 tahun. Kelainan ini dikenal juga sebagai sindrom yang melibatkan mukosa, kulit, dan kelenjar getah bening. Gejala yang khas adalah demam tinggi yang berlangsung lebih dari 5 hari disertai ruam, pembengkakan kelenjar getah bening leher, bibir kering dan pecah-pecah, mata merah, serta setelah beberapa waktu terdapat pengelupasan kulit tangan dan kaki. Beberapa anak di Surabaya didiagnosis menderita penyakit ini.

Sindroma Lennox-Gastaut

Ini adalah jenis epilepsi yang dimulai sejak masa kanak-kanak. Kelainan ini ditandai adanya beberapa tipe kejang dan disabilitas intelektual. Pasien dengan sindrom Lennox-Gastaut mulai mengalami kejang antara usia 3-5 tahun. Tiga perempat kasus memiliki kejang tonik sehingga otot menjadi kaku.

Kejang muncul terutama saat tidur. Jenis kejang yang lain adalah kejang absence yang menyebabkan pasien kehilangan kesadaran, serta banyak kasus mengalami serangan jatuh yaitu episode hilangnya tonus otot secara tiba-tiba. Hampir semua pasien mengalami gangguan belajar dan disabilitas intelektual yang memburuk karena kejang sering sulit dikendalikan. 

Trisomy 13

Penyakit ini disebabkan karena kelainan kromosom, yaitu terdapat tiga salinan kromosom 13 (seharusnya terdapat dua). Penyakit ini dikenal juga sebagai Sindrom Patau. Tanda dan gejala penyakit genetik ini, yaitu, kecacatan fisik yang ditandai dengan langit mulut yang terbelah, lubang pada jantung, kelainan bentuk dada, lingkar kepala yang kecil, rahang yang kecil, pertumbuhan dan perkembangan yang terlambat.

Biasanya penyakit ini sudah dapat didiagnosis dari sejak kehamilan melalui ultrasonografi. Seorang bayi di Jakarta yang mengidam Trisomy 13 bernama Adam Fabumi sempat menyedot perhatian warganet karena sang ibu rajin mengunggah perkembangan buah hatinya tersebut di media sosial. Malangnya, Adam tidak mampu bertahan hidup dan meninggal dunia tahun lalu pada usia tujuh bulan.

Guillain Barre Syndrome

Penyakit langka ini disebabkan autoimun yang menyerang saraf tepi. Gejala khas dari penyakit ini adalah kelumpuhan yang pada kedua sisi tubuh yang menjalar ke atas dari bagian kaki hingga ke otot mata. Gejala lain yang disebabkan karena kelumpuhan ini adalah kesulitan menelan, kesulitan bernafas, kesulitan berbicara, gangguan pencernaan, gangguan penglihatan, tekanan darah tinggi, ketidakteraturan irama jantung, dan sebagainya.  (**/PRO2)